ДНК-діагностика муковісцидозу
ДНК-діагностика синдрому Мартіна-Бела або ламкої X-хромосоми
ДНК-діагностика спінальної м’язової атрофії
ДНК-діагностика фенілкетонурії
ДНК-діагностика абортивного матеріалу методом NGS
Неінвазивна пренатальна ДНК-діагностика резус-фактору плода (по крові вагітної)
PANORAMA, NIPT, для одноплідної вагітності (анеуплоїдія 21, 18, 13, XY, триплоїдія, феномен зникаючого близнюка)
PANORAMA, NIPT, для одноплідної вагітності (анеуплоїдія 21, 18, 13, XY, триплоїдія, феномен зникаючого близнюка + синдром Ді Джорджі (del22q 11.2))
PANORAMA, NIPT, (для одноплідної вагітності (анеуплоїдія 21, 18, 13, XY, триплоїдія, феномен зникаючого близнюка + 5 мікроделецій)
ДНК-діагностика мікроделецій Y-хромосоми
SAGE VICTORY мінімальний, NIPT, (хромосоми 13,18,21) з 10 тиж. вагітності
VICTORY стандарт, NIPT, (хромосоми 13,18,21,X,Y, опційно – стать) з 10 тиж. вагітності
SAGE VICTORY 24, NIPT, (хромосоми 1-22, X,Y) з 10 тиж. вагітності
Clinical exome - дослідження сукупності всіх генів, що кодують білок, клінічна значимість яких відома
(генетична діагностика, секвенування «нового покоління» за зразок)
Молекулярно-генетичне дослідження пунктату щитоподібної залози